17 квітня — Всесвітній день гемофілії

Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушується згортання крові через дефіцит факторів згортання.

Що відбувається в організмі?

У нормі після ушкодження судини формується тромб, який зупиняє кровотечу.

При гемофілії цей процес порушений:

👉 кров не згортається належним чином, тому кровотеча триває довше.

⚠️ Чому це небезпечно?

Основна загроза — внутрішні кровотечі, які можуть виникати навіть після незначних травм або спонтанно:

• у суглоби (гемартрози)

• у м’язи

• у внутрішні органи

• у головний мозок

👉 Вони призводять до ураження суглобів, інвалідизації та можуть бути загрозливими для життя.

Якою буває і як виникає?

Розрізняють:

• гемофілію A — дефіцит фактора VIII

• гемофілію B — дефіцит фактора IX

• гемофілію C — дефіцит фактора XI (рідкісна)

Хоч гемофілія є спадковим захворюванням,

👉 приблизно у 1/3 випадків вона виникає вперше в родині внаслідок спонтанної мутації.

👉 Існує також набута гемофілія — стан, при якому імунна система виробляє антитіла до факторів згортання (найчастіше до фактора VIII).

Може бути пов’язана з вагітністю, аутоімунними захворюваннями, новоутвореннями.

Чому частіше у чоловіків?

Гени факторів згортання VIII і IX розташовані на Х-хромосомі.

👉 У жінок (XX) одна Х-хромосома зазвичай компенсує іншу, тому вони частіше є носіями. Водночас при зниженні рівня факторів згортання можливі прояви.

👉 У чоловіків (XY) лише одна Х-хромосома, тому за наявності мутації захворювання проявляється.

Як це виглядає в реальному житті?

• у ранньому віці

батьки вчаться жити з діагнозом і балансують між обережністю та надмірною опікою

• у дитинстві

дитина може відчувати «інакшість», пропускати школу, обмежувати активність

• у підлітковому віці

з’являються труднощі з дотриманням лікування, самостійністю та соціалізацією

• у дорослому віці

постають питання роботи, відкритості щодо діагнозу, планування сім’ї

👉 Часто додається і соціально-економічний тягар:

лікування, пропуски роботи чи навчання, відчуття ізоляції

Лікування: що важливо знати.

При регулярному (профілактичному) введенні факторів згортання крові (зазвичай 2–3 рази на тиждень) пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя:

ходити до дитячого садка, навчатися, працювати, подорожувати, створювати сім’ю та народжувати здорових дітей.

Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідизацію.

Терапія «на вимогу» — не є достатньою

Епізодичне лікування проводиться вже після виникнення кровотечі.

Воно:

• зупиняє кровотечу

• зменшує симптоми

але це:

👉 не запобігає новим кровотечам

👉 не змінює перебіг захворювання

👉 не попереджає ураження суглобів та інвалідизацію

В екстрених випадках (внутрішня кровотеча, крововилив в мозок) без своєчасного введення факторів згортання це може призвести до смерті.

Саме тому сучасний підхід — це профілактика, а не лише реакція на кровотечу.